VGN-R09b AADC缺乏症

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADCD)是由DDC基因纯合突变或复合杂合突变所致的一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢性疾病。AADC是负责使L-DOPA(左旋多巴)和5-HTP(5-羟基色氨酸)分别形成神经递质多巴胺和5-羟色胺的脱羧酶。AADC的缺失影响了控制交感神经系统、情绪、认知和运动协调的关键神经递质的合成。



疾病

临床表现为严重的发育迟缓、肌张力低下、运动障碍(眼周危象、肌张力障碍、运动减退)和自主神经症状;

目前尚无治疗方法。多巴胺受体激动剂或MAO抑制剂类药物可轻微改善一小部分患者的症状。


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通过纹状体注射VGN-R09b,递送目的基因。

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