近日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）的官网公示，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”）自主研发的VGR-R01正式被纳入突破性治疗品种名单，用于治疗结晶样视网膜变性（BCD）。

自我国实施突破性治疗药物程序申请以来，截至2023年底成功被纳入突破性治疗药物程序的品种比例不足23%。本次VGR-R01通过CDE的审核，同意将其纳入突破性治疗药物程序，表明本品用于治疗BCD患者在重要临床结局上具有显著临床意义。该认定将有利于支持和促进本品的注册上市进程，是天泽云泰在创新药研发道路上迈向商业化的又一重要里程碑。

结晶样视网膜色素变性（Bietti crystalline corneoretinal dystrophy，BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，1937年由Bietti医生首次描述。BCD的主要临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，这种黄白色结晶也可出现在角膜缘浅层及循环的淋巴细胞，同时该病伴有色素沉着的毯层视网膜变性和脉络膜硬化。BCD患者主要有进行性视力下降、夜盲及向心性视野缺损等症状。BCD好发于亚洲地区，尤以中国和日本居多，大量研究表明，CYP4V2基因是BCD主要的致病基因，据流行病学统计，中国人群中携带与该病相关的突变基因的概率约为5‰。在欧洲，BCD的发病率约占非综合征性视网膜色素变性的3%，占非综合征性常染色体隐性遗传视网膜色素变性的10%。BCD尚无有效的临床治疗手段，主要参考典型RP，给予如血管扩张剂、维生素及中药治疗等支持性疗法。在国外，目前建议将进展至低视力和法定盲的BCD患者转诊到提供视力损伤康复服务的部门。故亟需一种有效治疗药物研发和上市。

VGR-R01是天泽云泰的在研临床项目进展最快的基因治疗创新药，其通过视网膜下腔注射，AAV衣壳蛋白介导视网膜色素上皮细胞（RPE）的转导，将编码人CYP4V2基因递送至细胞核。表达的CYP4V2蛋白通过纠正患者视网膜内的脂肪酸代谢障碍，以期达到预防或改善RPE细胞、感光细胞及脉络膜的结构和/或功能损伤，并实现纠正视力损伤、保护残存视功能、或延缓视力恶化的临床效果。

至今，天泽云泰针对VGR-R01开展了两项临床研究, 入组的为Yuzawa 2期或3期BCD患者，BCVA为≤60个ETDRS字母，即≥0.5 logMAR，中心凹视网膜厚度（CFT）为96~274 μm。两项研究结果表明，在2~3期BCD患者中，无论是否已存在视网膜脉络膜萎缩，VGR-R01均可预期使患者获益，包括视力提升与功能性视觉改善。一项多中心的三期研究正在准备中。