戈谢病(Gaucher disease，GD) 是由于葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA1）突变导致葡萄糖脑苷脂酶（GCase) 活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种多器官受累的疾病。

全球新生儿标化发病率为（0.39-5.80）/10万，患病率为（0.70-1.75）/10万，是最为常见的溶酶体贮积疾病之一；

神经病变型戈谢病（II型和III型）目前并没有有效的临床治疗手段。酶替代治疗（enzyme replacement therapy，ERT）能显著改善戈谢病患者内脏和血液学指标，缓解骨痛，维持正常生长发育，提高生活质量。但ERT不能通过血脑屏障，对II型和III型戈谢病的中枢神经系统受累无效。