I型戊二酸血症（glutaric acidemia type I，GA-1）病人由于戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）活性缺乏，导致赖氨酸等分解代谢受阻，代谢产物（戊二酸等）在体内异常蓄积，导致中枢神经系统损伤。

GA-I 急性发作时，可出现分解代谢应激，极易诱发发生急性损伤，并出现急性脑病危象，导致双侧纹状体损伤，继而引发神经功能损伤和肌张力障碍，残疾和死亡率很高。无症状患者的大脑发育会发生结构性变化，包括大头畸形，颞叶和额叶发育不全或萎缩等；新生儿筛查发现并治疗的患者，也会发生隐匿性损伤，患者发生精细的运动障碍和言语缺陷。最终可能造成严重的神经功能丧失，导致死亡。