VGR-R01 结晶样视网膜变性
结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)是由位于染色体4q35的CYP4v2基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传视网膜疾病。
BCD在世界范围内均有分布,且在东亚地区很常见,是亚洲人群最高发的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)疾病;
BCD是一种严重的致盲性视网膜退行疾病,其特征是眼底广泛分布的大量视网膜内闪光结晶样沉积物。大多数BCD患者于20-40岁发病,出现夜盲和视力下降等症状,在50-60岁发展为法定盲人。
通过视网膜下注射VGR-R01,进行CYP4v2(cytochrome P450 4v2)缺陷基因的替代。